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Naître avec une maladie rare dans la mauvaise province?

Le 22 juin 2011, Karine Borduas et Benoît Lévesque, parents d’un enfant atteint d’acidémie propionique, ainsi que le Regroupement québécois des maladies orphelines, lançaient une pétition dans laquelle ils demandaient au ministre de la Santé et des Services sociaux de mettre sur pied un programme de dépistage néonatal des maladies génétiques, basé sur une nouvelle technologie aujourd’hui utilisée partout au Canada, sauf au Québec.

En effet, le Québec est la seule province du Canada qui ne se sert pas de la spectrométrie de masse en tandem, une nouvelle technologie qui permet de dépister plusieurs maladies génétiques graves chez les nouveaux-nés grâce à un seul échantillon de sang. La province se classe d’ailleurs 8e au pays en matière de dépistage néonatal.

Tourment, angoisse, inquiétude, c’est à travers toute une gamme d’émotions qu’a dû passer la famille du petit Éli Borduas-Lévesque avant d’apprendre, un an après sa naissance et suite à de nombreuses complications, que ce dernier était atteint d’une maladie génétique rare.

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Au total, 12 maladies sont dépistées par les tests néonataux et sur les neuf maladies les plus fréquemment dépistées au Canada, six d’entre elles ne sont pas dépistées au Québec.

L’Agence d’évaluation des technologies et des modes d’interventions en santé du Québec recommandait dans son dernier rapport, datant de 2009, l’implantation de la spectrométrie de masse en tandem, mais rappelait toutefois que cette dernière n’est pas infaillible et qu’elle a également ses lacunes.

Présentement, il existe deux types de tests pour les nouveau-nés québécois, soit le dépistage sanguin et le dépistage urinaire. Ce dernier teste notamment pour l’acidémie propionique, dont est atteint Éli. Cependant, vu un manque de données scientifiques, il est difficile de confirmer la fiabilité du test urinaire et les problèmes méthodologiques qu’il soulève permettent de douter de son efficacité. Les techniques utilisées présentement pour le dépistage sanguin, qui permet de détecter trois maladies, sont efficaces, mais l’Institut national de santé publique du Québec soulignait que ce dépistage pourrait aussi être effectué par la nouvelle technologie.

De leur côté, les Etats-Unis se sont dotés d’une loi obligeant le dépistage néonatal de 29 maladies. La nouvelle technologie de spectrométrie de masse en tandem permet à elle seule de détecter 20 de ces 29 maladies et pourrait donc remplacer, en partie, les techniques dont on se sert actuellement au Québec.

Enfin, le dépistage néonatal s’avère crucial à la survie du bébé puisqu’il permet de traiter, ou du moins diminuer, les conséquences néfastes d’une maladie grave dès la naissance.

Les parents du petit Éli croient que si ce dernier était né dans une autre province que le Québec, il y a de fortes chances que la maladie qui l’affecte aurait été dépistée beaucoup plus tôt, évitant ainsi questionnements et inquiétudes, autant pour eux que pour les spécialistes de la santé qu’ils ont rencontrés.

  • Bio des auteurs

  • Jean-Phillipe Massicotte

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    Jean-Phillipe Massicotte
    Directeur du développement Producteur webdoc et documentaire Après une maîtrise en philosophie politique et un passage à la salle des nouvelles de Radio-Canada, Jean-Philippe se joint à l’équipe d’esperamos films en 2008. Depuis, il ...En lire plus