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Dans les gènes des Saguenéens

Chaque population possède un bagage génétique particulier et des maladies héréditaires plus fréquentes qu’ailleurs. Le Saguenay-Lac-Saint-Jean ne fait pas exception à la règle. Quatre maladies héréditaires récessives affectent cette région de façon plus importante.

Saguenéen en exil, Dr. Bernard Brais est neurogénéticien à l’Hôpital Notre-Dame du CHUM. Particulièrement sensible à la réalité de sa région natale, son travail consiste entre autres à identifier les mutations et les causes de certaines maladies orphelines qui sont plus fréquentes au Québec.

Dr. Bernard Brais

Dr Brais explique qu’au Saguenay-Lac-Saint-Jean plusieurs maladies génétiques se transmettent au sein de la population en raison de sa concentration (273 000 habitants) et de sa position géographique à l’écart du reste du Québec. Les maladies héréditaires qui y sont les plus fréquentes sont l’acidose lactique (qui affecte une personne sur 23), l’ataxie Charlevoix-Saguenay (1/22), la neuropathie (1/23) et la tyrosinémie (1/19). Au total, une personne sur cinq au Saguenay est porteuse d’au moins l’une ou l’autre de ces quatre maladies.

Depuis juillet 2011, un test de « porteurs » est offert à la population du Saguenay. Les parents qui souhaitent avoir un enfant peuvent donc savoir s’ils sont tous les deux porteurs ou non d’un même gène défectueux. Si c’est le cas, ils savent qu’ils ont une chance sur quatre de mettre au monde un enfant atteint de la maladie. Ils peuvent ainsi avoir recours au conseil génétique afin de bien s’informer sur la maladie dont ils sont porteurs et des options qui s’offrent à eux. Dr. Brais précise qu’il ne s’agit pas d’une forme d’eugénisme, mais bien d’un mode de prévention qui permet au couple de faire un choix éclairé. Un couple de porteurs peut donc choisir d’avoir un enfant malgré tout. Le test permet, dans ce cas, d’éviter toute surprise et de prendre rapidement les mesures nécessaires si l’enfant qui naît est malade.

Brais souligne que la fibrose kystique, maladie orpheline bien connue du grand public, est exclue des nouveaux tests disponibles alors que le taux de porteurs (1 personne sur 15) est plus élevé au Saguenay que pour les quatre autres maladies. Lors du colloque franco-québécois sur le portail de maladies rares Orphanet le 12 octobre dernier, Sophie Girard, directrice de la Corporation de recherche et d’action sur les maladies héréditaires au Saguenay-Lac-Saint-Jean (CORAMH) explique cette décision du gouvernement en indiquant qu’il serait injuste que le test pour la fibrose kystique soit offert gratuitement aux gens du Saguenay et pas au reste de la population québécoise, étant donné que cette maladie est plus fréquente.

Malgré les investissements majeurs impliqués, Dr Brais se dit très en faveur que les tests de porteurs soient offerts dans toutes les régions du Québec. « Pour des gens comme moi, originaire du Saguenay et qui vivent à l’extérieur, il faudrait qu’ils aient accès à ces tests-là. »

  • Bio des auteurs

  • Jean-Phillipe Massicotte

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    Jean-Phillipe Massicotte
    Directeur du développement Producteur webdoc et documentaire Après une maîtrise en philosophie politique et un passage à la salle des nouvelles de Radio-Canada, Jean-Philippe se joint à l’équipe d’esperamos films en 2008. Depuis, il ...En lire plus